Hirschsprung's Disease

Histoire cliniqueUn homme de 63 ans a été hospitalisé à plusieurs reprises pour des saignements de varices œsophagiennes. À l’admission, il présentait une légère fièvre, une jaunisse et un tremblement aplatissant sévère des mains. On notait aussi un ascite, des veines péri-ombilicales proéminentes et des hémorroïdes. Il a eu une hématémèse massive et est décédé.PathologieUne coupe du foie montrait de multiples nodules bien délimités de 1 à 7 mm. La surface hépatique était nodulaire et irrégulière. Il s’agit d’une cirrhose hépatique avec un mélange de nodules micro et macronodulaires et une stéatose marquée. Informations complémentairesLa cause la plus fréquente de cirrhose et de stéatose hépatique est l’alcoolisme chronique.

Histoire cliniqueUn patient âgé souffrant de troubles digestifs est décédé après un AVC massif.PathologieUne coupe de 2?cm montre l’estomac, le diaphragme, le foie et le pancréas. Un ulcère gastrique de 5–6?cm est visible près de la petite courbure, avec un fond lisse et des bords surélevés. Une fibrose entraîne un motif radial des plis muqueux — typique des ulcères bénins. Informations complémentairesLes ulcères gastriques provoquent des douleurs après les repas, des nausées et une perte de poids. Principales causes : Helicobacter pylori et AINS. Diagnostic par endoscopie ou tests H. pylori. Le traitement inclut IPP, antibiotiques (si H. pylori) et arrêt des AINS. Environ 4?% de la population est touchée.

Histoire cliniqueUn homme de 70 ans a été admis pour faiblesse musculaire et émission importante de mucus par le rectum. Une hypokaliémie a été détectée. Un tumeur du côlon sigmoïde a été découverte puis retirée chirurgicalement.PathologieUn segment de côlon de 15 cm a été ouvert longitudinalement, révélant une grande tumeur sessile à surface veloutée, mesurant 11 x 7 cm, proche de la marge distale de résection. La muqueuse était par ailleurs normale, la surface séreuse sans particularité. L'histologie a confirmé un adénome villeux. Informations complémentairesLes adénomes villeux peuvent sécréter de grandes quantités de mucus et de liquide riche en potassium, provoquant parfois une hypoalbuminémie ou une hypokaliémie. Ils sont les polypes adénomateux les plus rares mais les plus graves, avec un carcinome invasif présent dans jusqu’à 30 % des cas au moment de la résection.

Histoire cliniqueUne femme de 36 ans a été hospitalisée pour une diarrhée sanglante et des douleurs abdominales basses depuis 3 semaines. Elle avait présenté quatre épisodes similaires en 7 ans. La sigmoïdoscopie montrait une muqueuse rectale érythémateuse, ulcérée et œdémateuse. Un traitement par stéroïdes a été débuté sans amélioration, conduisant à une colectomie totale.PathologieLe côlon réséqué présentait de larges ulcérations confluentes séparées par des îlots œdémateux. Les ulcères avaient des bases nécrotiques avec des bords surplombants formant des pseudo-polypes. L’histologie montrait une inflammation aiguë, des abcès cryptiques, une nécrose et des ulcérations, typiques de la rectocolite hémorragique aiguë. Informations complémentairesLa rectocolite hémorragique est une maladie inflammatoire chronique qui commence généralement au rectum et s’étend de façon continue vers le côlon proximal. L’inflammation touche surtout la muqueuse et la sous-muqueuse superficielle. La cause reste inconnue. Elle débute souvent entre 15 et 25 ans et touche légèrement plus les femmes. Les symptômes comprennent diarrhée sanglante ou mucosée, urgence, douleurs abdominales, perte de poids, anémie et fatigue. Les complications possibles sont mégacôlon toxique, perforation et cancer du côlon. Des manifestations extra-intestinales peuvent affecter les yeux, les articulations, la peau et le foie. Le traitement comprend les stéroïdes, médicaments modifiant la maladie et inhibiteurs du TNF. La colectomie guérit les symptômes intestinaux, mais pas toujours les manifestations extra-intestinales.

Histoire cliniqueUn homme de 54?ans a été admis pour 12?h de douleurs coliques sévères, nausées et vomissements. Il avait des douleurs intermittentes dans le haut-droite de l’abdomen depuis 3?ans, non traitées. Une occlusion intestinale aiguë a été diagnostiquée et une laparotomie réalisée.PathologieUn segment intestinal ouvert montrait un gros calcul biliaire pigmenté, à surface rugueuse, obstruant la lumière – un cas classique d’iléus biliaire. Informations complémentairesL’iléus biliaire est une cause rare (~0,5?%) d’occlusion intestinale, plus fréquente chez les personnes âgées ou de sexe féminin. Il résulte généralement d’une fistule bilio-entérique (parfois après sphinctérotomie). Les calculs font souvent =?2?cm et bloquent l’iléon (70?%) ou d’autres zones rétrécies. Les symptômes peuvent être paroxystiques. Le diagnostic repose sur l’imagerie (souvent scanner CT) ou l’intervention chirurgicale — sur la base de la triade de Rigler : occlusion, calcul hors de la vésicule, et pneumobilie. Le traitement est chirurgical?: extraction du calcul, fermeture de la fistule et cholécystectomie, souvent en plusieurs temps.

Histoire cliniqueUne femme de 66 ans a présenté des douleurs abdominales centrales, coliques et soudaines, partiellement soulagées en repliant les jambes. Elle a émis des selles contenant du mucus et du sang («?comme de la gelée de groseille?»). À l'examen, une masse a été palpée dans l’hypochondre gauche, se durcissant pendant les spasmes. Une laparotomie a été réalisée.PathologieLe prélèvement est un segment de 20?cm d’intestin grêle avec mésentère. À 5?cm de la marge de résection, une tumeur polypoïde de 3?cm s’est invaginée dans la lumière intestinale, formant une invagination de 13?cm. La muqueuse envahie présente une congestion et un exsudat évoquant une nécrose ischémique précoce. L’aspect macroscopique évoque une tumeur maligne métastatique. Informations complémentairesL’invagination est fréquente chez les enfants (souvent liée aux plaques de Peyer). Chez l’adulte, elle est rare (1 à 5?% des occlusions) et provoquée par une tumeur polypoïde agissant comme point d’appel, entraînée par le péristaltisme. Les symptômes peuvent être intermittents ou très douloureux. Le scanner abdominal montre typiquement un “signe en cible”.

Histoire cliniqueAucune donnée clinique n’est disponible pour ce cas.PathologieLes échantillons consistent en deux segments de côlon sigmoïde présentant de nombreux polypes sessiles et pédiculés jusqu’à 1,5 cm, parfois partiellement pigmentés. Aucun signe macroscopique de malignité n’est visible. Informations complémentairesAu microscope, la majorité des polypes sont des adénomes tubulaires (>75%), moins fréquemment villositaires ou tubulo-villosités. Ils présentent divers degrés de dysplasie et ressemblent histologiquement aux adénomes coliques sporadiques.Les patients atteints de polypose adénomateuse familiale (PAF), un syndrome héréditaire du cancer colorectal lié à des mutations du gène APC sur le chromosome 5q21, bénéficient souvent d’une colectomie prophylactique. Sans traitement, un adénocarcinome invasif apparaît presque toujours dans un ou plusieurs polypes, généralement 15 ans après le début de l’adénomatose. La PAF est transmise selon un mode autosomique dominant.

Histoire cliniqueAucun détail clinique disponible.PathologieUne coupe du foie montre sur un côté un aspect jaune/gris et gras caractéristique. De l’autre côté, cette modification est limitée à la marge externe, tandis que la zone centrale apparaît plus sombre, probablement à cause d’une cirrhose. Il s’agit d’un exemple de stéatose hépatique. Informations complémentairesLa stéatose correspond à l’accumulation de triglycérides dans le foie, causée par l’obésité, le diabète, l’alcoolisme, la famine, le kwashiorkor, les médicaments et les toxines. L’alcoolisme est la cause la plus fréquente dans de nombreuses populations.

Histoire cliniqueUne femme d'âge moyen souffrait de douleurs épigastriques récurrentes. L'endoscopie était normale, mais un cholangiogramme a révélé une vésicule biliaire non fonctionnelle. Elle est décédée plus tard d’un infarctus du myocarde.PathologieLe spécimen montre un morceau de foie avec une vésicule ouverte contenant six gros calculs biliaires – un cas typique de cholélithiase. Informations complémentairesLes calculs biliaires sont composés de cholestérol, de sels de calcium, de bilirubine et de mucine. Les facteurs de risque incluent l’âge > 50 ans, le sexe féminin, la grossesse, le diabète, la perte de poids rapide et certains médicaments. Les symptômes varient : de silencieux à colique biliaire, cholécystite ou pancréatite. Douleurs dans la partie supérieure de l'abdomen, nausées et vomissements sont typiques. Le diagnostic se fait par échographie, parfois par scintigraphie HIDA. Le traitement inclut des antalgiques, puis souvent une cholécystectomie laparoscopique. Les complications graves sont rares mais possibles. À noter : les douleurs épigastriques peuvent être d’origine cardiaque, surtout chez les femmes – un ECG est donc essentiel.