Metastatic Malignant Melanoma

Histoire clinique Un homme de 66?ans, sourd et muet, présente des douleurs épigastriques après les repas. L’examen révèle un épigastre sensible et des lésions nodulaires au niveau du front et du cuir chevelu. Les analyses montrent une anémie, une fonction hépatique altérée et des anticorps anti-treponema positifs. Il développe ensuite une hémorragie digestive massive et décède malgré les soins.Pathologie La voûte crânienne montre plusieurs lésions nécrotiques (3–4?cm) érodant la table externe du crâne. Le périoste est épaissi et inflammatoire. Ces lésions sont des gummas, caractéristiques de la syphilis tertiaire. Informations complémentaires La syphilis, causée par Treponema pallidum, est transmise sexuellement ou congénitalement. Les personnes à risque sont les patients VIH+, utilisateurs de drogues IV et les hommes ayant des relations homosexuelles. Elle évolue en trois phases: - Primaire: chancre indolore au point d’entrée. - Secondaire: éruptions cutanées, adénopathies, condylomata lata. - Tertiaire: syphilis cardiovasculaire, neurosyphilis, et syphilis gommateuse. Les gummas sont des nodules inflammatoires pouvant affecter la peau, les os ou les viscères, plus fréquents chez les patients VIH+.

Histoire clinique Une femme de 60 ans présente depuis 12 mois des douleurs récurrentes et un gonflement croissant à l’épaule droite. L’examen révèle une masse palpable sur la scapula supérieure, avec limitation de l’abduction et de la rotation externe. La radiographie montre une masse sur la scapula supérieure, confirmée par biopsie, et la scapula a été complètement retirée.Pathologie La scapula excisée contient une tumeur lobulée irrégulière de 11?cm, s’étendant à l’acromion et au processus coracoïde. La masse, jaunâtre à brunâtre, présente des zones d’hémorragie et a remplacé l’os normal. L’analyse histologique confirme un chondrosarcome avec cellules pléomorphes, mitoses fréquentes et formation de cartilage. Informations complémentairesLes chondrosarcomes sont des tumeurs malignes osseuses produisant du cartilage. C’est la troisième tumeur osseuse primitive la plus fréquente. La plupart sont conventionnels, mais des formes claires, dédifférenciées et mésenchymateuses existent. Certains proviennent de lésions bénignes (enchondrome, ostéochondrome). Les mutations courantes affectent IDH1, IDH2 et CDKN2A.Les hommes sont deux fois plus touchés que les femmes. Le squelette axial est le plus souvent affecté, avec 5?% des cas localisés à la scapula. Ce sont des tumeurs à croissance lente, causant une masse douloureuse. La majorité sont de bas grade et métastasent rarement. Le taux de survie à 5 ans est de 90?% pour le grade 1 et de 43?% pour le grade 3.Le diagnostic repose sur le scanner ou l’IRM. Une biopsie confirme le type tumoral. Le traitement repose sur une résection chirurgicale complète, car ces tumeurs ne répondent généralement pas à la chimiothérapie ou à la radiothérapie.

Histoire clinique Un homme de 80 ans avec cirrhose alcoolique et varices œsophagiennes s’est présenté avec ’hématémèse. L’examen a révélé des angiomes stellaires, un ascite important et un gonflement scrotal laissant passer la lumière rouge à la transillumination. Il a eu une nouvelle hématémèse massive et est décédé peu après.Pathologie Le spécimen comprend testicule, tunique vaginale et cordon spermatique. La tunique vaginale est épaissie avec une cavité distendue, testicule normal. Il s’agit d’une hydrocèle chronique secondaire communicante. Informations complémentairesL’hydrocèle est une accumulation de liquide entre les couches pariétale et viscérale de la tunique vaginale. Elle peut être communicante (avec la cavité péritonéale) ou non communicante. Les hydrocèles communicantes résultent d’un défaut de fermeture du processus vaginal, présentes à la naissance ou apparaissant plus tard suite à une pression abdominale élevée, comme dans l’insuffisance cardiaque ou hépatique. Les hydrocèles non communicantes sont dues à un déséquilibre liquidien, infections, tumeurs, traumatismes ou troubles lymphatiques.Les patients présentent une masse scrotale, unilatérale ou bilatérale. Les hydrocèles communicantes sont souvent réductibles et variables avec la pression abdominale, les autres sont fixes. Généralement indolores sauf complications. Les grosses hydrocèles peuvent entraîner des lésions cutanées.Le diagnostic repose sur l’examen clinique, la transillumination et l’échographie. Les marqueurs tumoraux (AFP et B-HCG) permettent d’exclure un cancer. Beaucoup d’hydrocèles congénitales disparaissent avant 2 ans. Les hydrocèles persistantes ou symptomatiques sont opérées pour éviter les hernies. Le traitement de la cause sous-jacente peut aussi permettre la résolution.

Histoire cliniqueUn patient présente une masse douloureuse au-dessus du genou droit. Les analyses sanguines montrent une phosphatase alcaline élevée. La radiographie révèle des modifications périostées du fémur distal. Le diagnostic est confirmé par IRM et scanner. Après chimiothérapie néoadjuvante, le fémur est réséqué. Rétablissement complet.Pathologie Le fémur distal réséqué contient une grande tumeur pâle (10?cm), infiltrant le périoste près de l’articulation. Diagnostic : ostéosarcome. Informations complémentairesL’ostéosarcome est la tumeur osseuse maligne primaire la plus fréquente, produisant une matrice ostéoïde. Il touche principalement le fémur distal, mais aussi le tibia et l’humérus. Il survient surtout chez les jeunes, avec un second pic chez les personnes âgées (souvent lié à Paget ou aux irradiations).Symptômes : masse douloureuse et croissante, parfois fracture pathologique. Signes radiologiques : aspect en rayon de soleil, triangle de Codman. IRM (stade local), scanner (métastases), biopsie. Les poumons sont le site de métastases le plus courant. Traitement : chimiothérapie suivie de chirurgie. Survie à 5 ans : 60–70?% (localisé), <20?% (avec métastases).

Histoire clinique Un homme de 82 ans, ayant eu une tuberculose du genou gauche pendant l’enfance, s’est présenté avec un genou douloureux et enflé dix jours avant son hospitalisation. L’examen a révélé une inflammation articulaire douloureuse, qui s’est légèrement améliorée sous antibiotiques et repos. La radiographie a montré une désorganisation sévère de l’articulation, entraînant une amputation fémorale moyenne trois jours après l’admission. La récupération post-opératoire a été satisfaisante.PathologieLe spécimen montre le fémur et le tibia avec des surfaces articulaires fortement érodées, brunes et irrégulières. On observe des adhérences fibreuses et des plaques nécrotiques jaunes. Le cartilage articulaire normal est absent. Des excroissances osseuses jusqu’à 1?cm sont visibles sur les condyles fémoraux. Une culture a identifié Staphylococcus aureus. Il s’agit d’une arthrite suppurée dans un genou auparavant atteint de tuberculose. Informations complémentairesL’arthrite suppurée (ou arthrite septique) est une infection bactérienne articulaire diagnostiquée par analyse du liquide synovial (microscopie et culture). Staphylococcus aureus est souvent en cause. En présence d’une monoarthrite et d’antécédents de tuberculose, l’arthrite tuberculeuse doit être envisagée, surtout en cas de radiographie thoracique anormale ou d’éosinophilie.La tuberculose ostéo-articulaire représente jusqu’à 19?% des cas de TB, plus fréquente chez les enfants. Chez les adultes, elle touche surtout la colonne vertébrale (40?%), puis la hanche (25?%) et le genou (8?%). Bien que les formes extrapulmonaires soient courantes (15–20?%), la présentation initiale sous forme d’infection articulaire reste rare.

Histoire clinique Un homme de 61 ans atteint d’un cancer de la prostate s’est présenté en consultation préopératoire avant une prostatectomie. Il se plaignait de douleurs chroniques au genou droit, diagnostiquées comme arthrose. Pour exclure des métastases osseuses, une radiographie a été réalisée, révélant une lésion pédiculée sur la face médiale du fémur droit. L’opération a eu lieu, mais le patient est décédé d’une embolie pulmonaire postopératoire.PathologieLe fémur distal droit montre une excroissance osseuse pédiculée de 2?cm, située à 7?cm au-dessus du condyle médial. Elle est constituée d’os normal avec une fine coiffe cartilagineuse. Il s’agit d’un ostéochondrome. Informations complémentairesUn ostéochondrome (ou exostose) est une tumeur bénigne faite d’os recouvert de cartilage. C’est la tumeur osseuse bénigne la plus fréquente. La plupart apparaissent sporadiquement, mais certains sont associés à une exostose multiple héréditaire ou surviennent après une radiothérapie. Ils se forment près des cartilages de croissance, souvent au genou ou à l’humérus proximal, touchant surtout les hommes jeunes.Les symptômes dépendent de la taille et localisation. Beaucoup restent asymptomatiques, mais peuvent causer des douleurs, compressions nerveuses ou fractures. Le diagnostic se fait par radiographie ; l’IRM est essentielle pour exclure un caractère malin. Les formes héréditaires sont liées aux mutations des gènes EXT1 et EXT2. La croissance s’arrête après la soudure des cartilages de croissance. Un traitement chirurgical est réservé aux cas symptomatiques. La transformation maligne est rare (<1?%) mais plus fréquente dans les formes héréditaires (jusqu’à 20?%).

Histoire cliniqueUn homme de 57 ans se plaint de douleurs récurrentes à la cuisse droite. L'examen clinique ne révèle aucune masse palpable. La radiographie montre une résorption osseuse avec réaction périostée du fémur proximal. Le scanner révèle une masse osseuse, confirmée par biopsie. Le fémur supérieur est ensuite résectionné et remplacé par une prothèse.Pathologie Le prélèvement comprend la tête, le col et la partie supérieure de la diaphyse fémorale. Dans la cavité médullaire, on observe une tumeur ovoïde de 6,5 cm, non encapsulée, à surface hémorragique et kystique. Il s'agit d'un chondrosarcome de bas grade. Informations complémentairesLes chondrosarcomes sont des tumeurs osseuses malignes cartilagineuses, troisième en fréquence après le myélome et l’ostéosarcome. Le type conventionnel représente 90?% des cas. Certains se développent à partir de lésions bénignes comme les enchondromes.Les mutations courantes concernent IDH1, IDH2 et CDKN2A, ou les gènes EXT dans les syndromes d’ostéochondrome multiple. Les hommes sont deux fois plus touchés. Le squelette axial est le plus souvent atteint, 20?% des cas touchent le fémur.Ces tumeurs croissent lentement et se manifestent par des masses douloureuses en expansion. La plupart sont de bas grade et rarement métastatiques. Les poumons sont le site principal des métastases. La survie à 5 ans est de près de 90?% pour le grade 1, mais tombe à 43?% pour le grade 3.Le diagnostic repose sur le scanner, IRM et parfois biopsie. Le traitement standard est chirurgical. La chimiothérapie et la radiothérapie sont peu efficaces.

Histoire clinique Un adolescent présente une douleur à l’aine après une séance d’équitation. L’examen a révélé une masse profonde et volumineuse. Après biopsie et imagerie, un chondrosarcome a été diagnostiqué, nécessitant une résection chirurgicale radicale de la jambe droite.Pathologie Le spécimen comprend l’extrémité supérieure du fémur et son articulation avec le bassin. Une tumeur lobulée gris pâle avec cavités, nécrose et hémorragie remplace le col et la tête fémorale ainsi qu’une grande partie de l’ilium. La tumeur dépasse l’os vers les tissus mous et est encapsulée. La présence d’infiltration, de nécrose et d’hémorragie confirme la malignité. Informations complémentaires Le chondrosarcome est une tumeur osseuse maligne rare d’origine cartilagineuse, représentant environ 20 % des cancers osseux. Le seul traitement efficace est l’exérèse chirurgicale, les traitements adjuvants étant inefficaces. Les localisations pelviennes posent des difficultés techniques particulières. Le chondrosarcome survient généralement dans les os des membres ou du bassin, mais peut apparaître partout où il y a du cartilage. Il peut se développer de novo ou à partir de tumeurs bénignes comme l’enchondrome ou l’ostéochondrome. Les sous-types comprennent le chondrosarcome conventionnel, à cellules claires, myxoïde, mésenchymateux et dédifférencié.

Histoire clinique Une femme de 37 ans, infectée par le VIH non traitée et tuberculose pulmonaire, présente des douleurs thoraciques dorsales croissantes, fièvres légères, frissons et perte de poids. L’examen révèle une sensibilité des vertèbres thoraciques. Les analyses montrent une hypercalcémie et une VS élevée. La radiographie du rachis montre des lésions lytiques. Elle est décédée d’une urosepsie durant son hospitalisation.Pathologie Le spécimen des vertèbres thoraciques montre des lésions ostéolytiques avec nécrose caséeuse et sclérose osseuse. L’infection tuberculeuse s’étend aux disques intervertébraux et tissus paravertébraux. C’est une ostéomyélite tuberculeuse vertébrale (maladie de Pott). Informations complémentaires La tuberculose (TB) est une maladie infectieuse chronique causée par Mycobacterium tuberculosis, transmise par inhalation de gouttelettes. Les facteurs de risque incluent l’immunodépression (VIH, stéroïdes), la malnutrition et les zones endémiques. La plupart des infections sont latentes mais peuvent se réactiver. L’ostéotuberculose concerne 1–3 % des cas, la maladie de Pott représentant 40 % des infections osseuses. Elle provoque destruction osseuse, effondrement vertébral et symptômes neurologiques. Le diagnostic repose sur l’histoire clinique, radiographie, cultures d’expectorations et biopsies.