Endocrine Pathology

Histoire clinique Une femme de 53 ans s’est présentée avec une masse anormale au cou et une toux persistante. Elle signalait également une fatigue et une prise de poids sur plusieurs années. Pendant les examens, elle est décédée plusieurs mois plus tard d’une maladie cardiovasculaire non liée.Pathologie Le spécimen post-mortem comprend la base de la langue, le larynx et la trachée. La glande thyroïde est très volumineuse, surtout le lobe droit, dépassant ses limites normales. Les coupes montrent de multiples nodules hyper- et hypopigmentés ainsi que des zones kystiques dans les deux lobes. La base de la langue, le larynx et la trachée paraissent normaux. Informations complémentairesLe goitre nodulaire se manifeste généralement par une tuméfaction au cou. Selon sa taille et sa localisation, il peut provoquer des symptômes de compression comme des difficultés respiratoires, une dysphagie, une toux ou une dysphonie. La paralysie du nerf récurrent est rare. Une croissance soudaine ou une douleur peut résulter d’une expansion kystique ou d’un saignement dans les nodules.Les causes incluent les maladies auto-immunes (thyroïdite de Hashimoto, maladie de Basedow), les nodules thyroïdiens et la carence en iode. Le goitre se développe lorsque la synthèse d’hormones thyroïdiennes est réduite — par des défauts biosynthétiques ou un manque d’iode — entraînant une augmentation de la stimulation par la TSH et une croissance thyroïdienne. Dans Hashimoto, la TSH élevée combinée à la fibrose agrandit la thyroïde; dans la maladie de Basedow, les anticorps au récepteur de la TSH stimulent le goitre.

Histoire cliniqueUne femme de 60 ans s’est présentée avec une masse anormale au cou, une toux persistante et des difficultés à avaler. Elle avait pris du poids au cours des dernières années. Elle est décédée d’une maladie cardiovasculaire sans lien avec ces symptômes, et le prélèvement a été effectué lors de l’autopsie.Pathologie Le prélèvement post-mortem comprend le larynx, la trachée et une glande thyroïde volumineuse et multilobée. Le lobe droit est particulièrement agrandi, avec deux lobes majeurs s’étendant de 7 à 8 mm vers le haut et le bas, bien au-delà des limites normales vues de face. L’œsophage a été ouvert à l’arrière pour exposer la paroi postérieure de la trachée. Le lobe droit semble encore plus grand depuis cette perspective, avec une croissance anormale centrée sur son pôle inférieur. Il n’y a pas de changements pigmentaires majeurs, mais des veines proéminentes sont visibles à la surface du lobe droit. Informations complémentairesLe goitre se manifeste souvent par une masse palpable au cou. Selon sa taille et son emplacement, il peut entraîner des symptômes de compression : gêne respiratoire, dysphagie, toux ou enrouement. Dans de rares cas, un goitre en expansion peut paralyser le nerf laryngé récurrent. Une obstruction trachéale peut provoquer stridor et essoufflement. Une douleur soudaine ou une croissance rapide peuvent indiquer une expansion kystique ou une hémorragie intra-nodulaire.Les causes fréquentes de goitre incluent les maladies auto-immunes (thyroïdite de Hashimoto, maladie de Basedow), les nodules thyroïdiens et la carence en iode. Le goitre apparaît généralement lorsqu’il y a une réduction de la synthèse des hormones thyroïdiennes due à un défaut de biosynthèse ou à une carence iodée. Cela entraîne une augmentation de la TSH (hormone stimulant la thyroïde), stimulant la croissance glandulaire de manière compensatoire. Dans la thyroïdite de Hashimoto, l’élévation de la TSH et la fibrose auto-immune contribuent à l’augmentation du volume thyroïdien. Dans la maladie de Basedow, le goitre est principalement dû aux anticorps dirigés contre le récepteur de la TSH.Référence : Hughes et al. (2012). Goitre: Causes, investigation and management. Aust Family Physician, 41, 572–576.

Histoire cliniqueCe cas concerne une femme de 75 ans présentant des symptômes de récidive cinq ans après le traitement initial d’un adénocarcinome séreux ovarien de stade IIIc. Des métastases ganglionnaires rétro-péritonéales chimiorésistantes ont été diagnostiquées, affectant les ganglions para-aortiques et pelviens, comme révélé par la TEP/TDM. La patiente est décédée de complications hépatiques avant qu’un traitement chirurgical, tel qu’une lymphadénectomie radicale, ne puisse être envisagé.Pathologie Le prélèvement comprend l’aorte abdominale et les artères iliaques communes, entourées de nombreux ganglions para-aortiques et iliaques hypertrophiés. L’examen histopathologique a confirmé la présence d’un adénocarcinome de haut grade métastatique dans plusieurs ganglions. Informations complémentairesDans certains cas de récidive du cancer de l’ovaire, les métastases ganglionnaires peuvent constituer la seule manifestation. Ici, les ganglions identifiés par TEP/TDM correspondaient exactement à ceux touchés par la maladie. L’échographie aurait aussi pu détecter ces ganglions hypertrophiés, mais ni la TEP/TDM ni l’échographie ne permettent de détecter les atteintes microscopiques, ce qui complique le suivi après chirurgie.Chez des femmes plus jeunes sans autre localisation métastatique, une dissection systématique des ganglions aortiques et pelviens peut soulager les symptômes et permettre l’accès à des thérapies innovantes, bien que cette intervention ne soit généralement pas curative.Le plus souvent, le prélèvement ganglionnaire pelvien et aortique fait partie du bilan chirurgical initial d’un cancer épithélial de l’ovaire. En cas de maladie avancée, l’ablation des ganglions rétro-péritonéaux hypertrophiés est envisagée si elle permet une réduction tumorale complète.

Histoire clinique Une femme de 68 ans s’est présentée avec une petite masse dure au niveau de la thyroïde. En six semaines, la masse a rapidement augmenté, causant un stridor laryngé et une obstruction œsophagienne. Aucun ganglion lymphatique augmenté ni splénomégalie n’a été observé.Pathologie Le spécimen comprend le larynx, la thyroïde, la partie supérieure de la trachée et l’œsophage. Le lobe gauche de la thyroïde est augmenté, remplacé par un tissu tumoral pâle homogène. La tumeur comprime le larynx et l’œsophage. L’histologie a confirmé un lymphome lymphoblastique de la thyroïde. En raison de sa rareté, un carcinome anaplasique ou une dissémination lymphomateuse secondaire doivent être exclus. Informations complémentairesLe lymphome primitif de la thyroïde est rare mais doit être envisagé devant toute masse thyroïdienne. La plupart sont des lymphomes non hodgkiniens; le lymphome lymphoblastique est agressif et survient habituellement chez les enfants. Le facteur de risque principal connu est la thyroïdite auto-immune chronique (Hashimoto), présente dans environ 50 % des cas.Plus de 90 % des patients présentent un goitre en croissance rapide causant une compression de la trachée, de l’œsophage et des vaisseaux du cou, avec stridor, enrouement, dysphagie et douleurs cervicales. Les symptômes systémiques (« B-symptômes ») incluent sueurs nocturnes, fièvre et perte de poids.Le diagnostic repose sur une échographie suivie d’une ponction à l’aiguille fine ou d’une biopsie. La cytologie et l’immunohistochimie sont essentielles pour différencier le lymphome de la thyroïdite de Hashimoto ou des carcinomes.