Tetralogy of Fallot

Histoire cliniqueUn touriste américain de 42 ans a été retrouvé mort dans sa chambre d'hôtel. Une autopsie médico-légale a été réalisée pour déterminer la cause du décès.Pathologie La coupe longitudinale du cœur montre les deux ventricules et le septum interventriculaire. On observe une hypertrophie marquée du septum et du ventricule gauche. Les valves aortique et mitrale semblent normales. L'épaississement du septum rétrécit la lumière du ventricule gauche.DiagnosticSténose sous-aortique hypertrophique idiopathique, également appelée cardiomyopathie hypertrophique. Informations complémentairesLa sténose sous-aortique est généralement acquise et résulte d’une anomalie structurelle du tractus d’éjection du ventricule gauche (LVOT). Cette anomalie provoque un flux sanguin turbulent, entraînant fibrose et épaississement progressifs. La conséquence est une hypertrophie du ventricule gauche due à l’augmentation de la pression aortique. Si la sténose est légère ou modérée, elle peut rester asymptomatique. Des symptômes comme la dyspnée à l’effort ou les syncopes peuvent apparaître lorsque la maladie progresse. Un souffle systolique à l’auscultation oriente le diagnostic, confirmé par échocardiographie. Le traitement définitif repose sur une correction chirurgicale de l’obstruction.

Histoire clinique Une fille de 10 ans avec une cardiopathie congénitale connue a été hospitalisée pour réparation chirurgicale en raison d’une apparition récente de cyanose et d’insuffisance cardiaque. Elle était essoufflée, avec une tension artérielle de 105/60 mmHg et un pouls de 140/min. L’examen montrait un souffle cardiaque fort au 4e espace intercostal gauche près du sternum, une pression veineuse jugulaire élevée et des râles basaux bilatéraux sans œdèmes périphériques. La réparation fut réalisée, mais la patiente est décédée suite à une détérioration post-opératoire brutale d’origine inconnue.Pathologie Le cœur vu de gauche présentait une large fente ovale de 3,5 cm dans le septum interauriculaire, avec seulement un mince bord postéro-inférieur résiduel. Le ventricule gauche était petit, le ventricule droit hypertrophié, visible par la paroi postéro-latérale épaissie. L’artère pulmonaire était fortement dilatée, avec l’arc aortique au-dessus et l’auricule gauche à proximité. Informations complémentairesLe défaut du septum atrial (DSA) est souvent asymptomatique dans la petite enfance, même s’il est important. Les symptômes apparaissent plus tard avec l’inversion du shunt gauche-droite causée par l’hypertrophie ventriculaire droite et l’hypertension pulmonaire, entraînant un shunt droite-gauche, cyanose, dyspnée et insuffisance cardiaque. Types de DSA : - Secundum : Le plus courant, au centre du septum atrial. - Primum : Partie inférieure du septum, souvent associé à d’autres malformations. - Sinus venosus : Rare, partie supérieure, fréquemment associé à d’autres anomalies. - Sinus coronaire : Rare, absence de la paroi entre sinus coronaire et oreillette gauche.La cause exacte est inconnue. Certains défauts sont familiaux ou liés à des conditions génétiques comme la trisomie 21. Les risques pendant la grossesse comprennent infections (ex : rubéole), usage de substances (drogues, tabac, alcool), exposition à des toxines et maladies maternelles telles que diabète ou lupus.

Histoire clinique Ce garçon présentait un souffle cardiaque détecté à la naissance. Il est resté asymptomatique jusqu'à l'âge de 10 mois. Deux semaines avant son hospitalisation, il est devenu apathique, a développé une toux légère et a pris rapidement du poids. Dix jours avant l’admission, des œdèmes aux mains, aux pieds et au visage sont apparus. À l’examen, il était potelé, avec une tension artérielle de 90/59 mmHg. Un frémissement fin était palpable sur toute la région précordiale, avec un souffle systolique rude maximal au foyer pulmonaire. L’enfant est décédé malgré le traitement, des suites d’une insuffisance cardiaque congestive.Pathologie Le cœur de l’enfant, vu de gauche, montre une artère pulmonaire ouverte révélant une valve pulmonaire anormale. Elle forme un diaphragme conique épaissi avec une ouverture centrale de 2 mm. Une importante dilatation post-sténotique de l’artère pulmonaire est visible. Le cœur droit est dilaté, avec hypertrophie ventriculaire droite et dilatation de l’oreillette droite. Il s’agit d’une sténose isolée de la valve pulmonaire. Informations complémentaires La sténose pulmonaire représente environ 7?% des cardiopathies congénitales. Elle peut être isolée ou faire partie d’une malformation complexe comme la tétralogie de Fallot. Elle peut être légère, modérée ou sévère. Les formes sévères provoquent une hypertrophie du ventricule droit et peuvent évoluer vers une insuffisance cardiaque. Les complications incluent endocardite infectieuse et troubles du rythme. Le diagnostic repose sur l’échocardiographie, parfois complétée par l’IRM ou le scanner. Le traitement chirurgical est aujourd’hui bien établi.

Histoire cliniqueIl n'y a pas d’informations cliniques disponibles pour ce spécimen.Pathologie Ce spécimen est une coupe horizontale partielle de 1,5 cm à travers le plan de l’oreillette gauche. On y voit la surface interne lisse de l’oreillette, l’appendice auriculaire gauche et une partie du ventricule gauche. Sur la face supérieure, le tronc pulmonaire, une partie de la valve tricuspide pulmonaire, ainsi que l’aorte avec une valve aortique bicuspide anormale sont bien visibles. On observe des calcifications sur les bords opposés de cette valve ainsi qu’une autre calcification sur une cuspide pulmonaire. Informations complémentairesLa valve aortique bicuspide est l’anomalie cardiaque congénitale la plus fréquente, souvent non détectée avant l’âge adulte. Elle peut entraîner une sténose aortique plus ou moins sévère. Les symptômes peuvent inclure un souffle cardiaque, des douleurs thoraciques, une dyspnée, des palpitations et des signes d’insuffisance cardiaque tels que fatigue et œdème. Le rétrécissement oblige le ventricule gauche à fournir un effort accru, entraînant une hypertrophie, une dilatation et finalement une défaillance cardiaque. Des dépôts de calcium sur la valve, notamment chez les personnes présentant une valve bicuspide, conduisent à un raidissement des cuspides, ce qui aggrave la sténose.

Histoire clinique Un homme de 70 ans avec un reflux gastro-œsophagien léger a présenté une douleur abdominale haute sévère soudaine irradiant vers l’épaule gauche. À l’examen, il était en détresse et hyperventilait, pouls 87/min, tension artérielle 140/90 mmHg. L’examen abdominal révélait une rigidité en planche et une diminution des bruits intestinaux. La laparotomie d’urgence n’a pas montré de viscère rompu ; le pancréas était normal, mais un anévrisme abdominal non rompu a été noté. L’endoscopie du lendemain a révélé un ulcère œsophagien rompu, et une sonde de Celestin a été posée. Malgré le traitement, le patient a développé des complications infectieuses locales, un œdème pulmonaire, une congestion, et est décédé 19 jours après l’admission.Pathologie Le spécimen comprend le segment inférieur de l’aorte abdominale avec les vaisseaux iliaques communs et les portions proximales des artères iliaques internes et externes. Un large anévrisme de 10 x 7 cm se situe sous l’origine des artères rénales, s’étendant jusqu’à la bifurcation aortique. La paroi de l’anévrisme est très amincie et partiellement tapissée d’un thrombus laminé, signe de chronicité. Un thrombus récent est aussi visible. Une dilatation anévrismale des artères iliaques communes et de l’artère iliaque externe gauche est présente. La partie supérieure de l’aorte montre plusieurs plaques athéromateuses ulcérées localement. Aucune rupture n’a été observée. Informations complémentaires Un anévrisme de l’aorte abdominale (AAA) est une dilatation localisée de l’aorte abdominale (diamètre >3 cm ou plus de 50 % supérieur à la normale). La plupart des AAA sont asymptomatiques sauf en cas de rupture. Les gros anévrismes peuvent être palpables, parfois une douleur abdominale, dorsale ou aux jambes survient. La rupture provoque une douleur soudaine, une hypotension, une perte de conscience et souvent la mort. Les AAA touchent surtout les hommes de plus de 50 ans, en particulier les fumeurs ou les personnes hypertendues ou ayant des antécédents familiaux. Des maladies génétiques comme le syndrome de Marfan ou d’Ehlers-Danlos augmentent aussi le risque. Environ 85 % des AAA se situent sous les reins, ce qui en fait la forme la plus fréquente d’anévrisme aortique.

Histoire clinique Une femme de 56 ans atteinte d’emphysème présentait depuis deux ans une dyspnée d’effort progressive associée à des bronchites récidivantes. À l’examen, sa tension artérielle était de 160/90 mmHg, le pouls de 96/min, et la pression veineuse jugulaire augmentée de 6 cm. Le choc de pointe était impalpable, des râles crépitants bilatéraux étaient présents, ainsi qu’un œdème périphérique à godet. L’ECG montrait un signe de surcharge du cœur droit, et les gaz du sang indiquaient une acidose respiratoire. Malgré le traitement, la patiente s’est progressivement détériorée et est décédée.Pathologie Le cœur, vu de face, présentait un ventricule droit fortement hypertrophié et dilaté. Par ailleurs, le cœur semblait normal. Ceci est un cas d’hypertrophie ventriculaire droite (HVD) chez une patiente atteinte d’emphysème. Informations complémentaires L’HVD est souvent causée par des maladies pulmonaires chroniques ou des malformations cardiaques. Une cause principale est l’hypertension pulmonaire (HP), qui élève la pression dans l’artère pulmonaire, poussant le ventricule droit à s’hypertrophier. L’HP touche environ 4 personnes par million dans le monde, avec HVD dans environ 30 % des cas. Les causes fréquentes incluent la BPCO, l’embolie pulmonaire et d’autres maladies pulmonaires restrictives. L’HVD peut aussi résulter de malformations cardiaques telles que l’insuffisance tricuspide, la tétralogie de Fallot, les communications interventriculaires, la sténose de la valve pulmonaire et les défauts du septum atrial. L’HVD est également associée à l’obésité abdominale et à une pression artérielle systolique élevée.

Histoire cliniqueUne femme de 52 ans a présenté une dyspnée progressive. Elle avait des antécédents de fièvre avec arthralgies migratrices dans l’enfance suite à un mal de gorge. À l’examen, elle était cyanosée, en fibrillation auriculaire, avec une hypertension veineuse jugulaire, un souffle pansystolique au niveau de l’apex, une hépatomégalie et un œdème. Elle a reçu de la digoxine, du furosémide et de la pénicilline, mais est décédée d’un arrêt cardiaque.Pathologie Le cœur ouvert montre l’oreillette et le ventricule gauches. La valve mitrale est épaissie. La paroi de l’oreillette gauche est recouverte de sang et de fibrine, et l’auricule contenant un caillot dû à la fibrillation auriculaire. Un thrombus mural et des épaississements endocardiques irréguliers – appelés plaques de MacCallum – sont présents à leur emplacement typique. Informations complémentairesCes signes sont très évocateurs d’une rhumatisme articulaire aigu, réaction auto-immune à une infection streptococcique non traitée. Elle peut affecter le cœur, les articulations, la peau et le cerveau. Les atteintes cardiaques répétées entraînent une cardiopathie rhumatismale chronique, souvent avec sténose mitrale due à une fibrose. On observe des nœuds d’Aschoff. Avec le temps, l’oreillette gauche se dilate, menant à une fibrillation auriculaire, à des thrombus muraux et finalement à une insuffisance cardiaque sévère.

Histoire clinique Une femme de 64 ans se présente avec des douleurs thoraciques depuis 5 mois, accompagnées d’essoufflement et de sifflements expiratoires depuis 4 mois. À l’examen, elle était dyspnéique avec un sifflement expiratoire, des crépitements à gauche et des signes d’épanchement pleural droit. Le pouls et la tension étaient normaux. Un souffle systolique précordial et un battement d’apex intense étaient notés au 5e espace intercostal gauche. Aucun œdème périphérique n’était présent. La patiente est décédée 4 jours après son admission.Pathologie Le cœur a été ouvert pour exposer le ventricule gauche et les valves. La valve aortique était bicuspide au lieu de tricuspide, avec un épaississement par endroits mais globalement normale. Les artères coronaires, y compris la circonflexe gauche, étaient bien ouvertes. Une fibrose péricardique dense et des adhérences sur la face postérieure du cœur témoignaient d’une péricardite constrictive. L’autopsie a aussi révélé une ascite, un foie cirrhotique atrophié, des épanchements pleuraux bilatéraux et un collapsus pulmonaire droit. La cause du décès était une cirrhose hépatique et une insuffisance hépatique, probablement liées à la péricardite. La valve aortique bicuspide était une découverte fortuite. Informations complémentaires La valve aortique bicuspide est une anomalie congénitale fréquente souvent asymptomatique jusqu’à l’âge adulte. Elle favorise la sténose aortique calcifiée, généralement entre la 5e et la 7e décennie. Elle peut être isolée ou associée à des syndromes comme la tétralogie de Fallot. La fusion de deux cuspides entraîne une taille inégale des feuillets, provoquant un mouvement anormal et des turbulences, ce qui augmente les risques de dilatation, dissection et calcification aortiques. Avec l’âge, une sténose ou une régurgitation aortique peut survenir, entraînant dyspnée et baisse de la tolérance à l’effort. Le diagnostic est confirmé par échocardiographie transthoracique.

Histoire cliniqueUne fille de 11 ans souffrait d’une hydatidose depuis 18 mois, ayant subi trois craniotomies pour retirer 17 kystes cérébraux. D’autres kystes ont été détectés aux reins, au mésentère et à la bifurcation de l’aorte abdominale. Une radio du cœur a révélé un kyste calcifié. Lors de son ablation, l’état s’est aggravé et la patiente est décédée. Un kyste hydatique mort a été retrouvé dans le ventricule gauche.Pathologie Le cœur ouvert dévoile une hypertrophie ventriculaire gauche et un canal anormal passant par la cuspide postérieure de la valve mitrale vers l’oreillette gauche, entouré de tissu fibreux avec des sutures visibles. L’aorte abdominale à la bifurcation iliaque contient un gros caillot anté-mortem. Des kystes hydatiques se trouvent dans la paroi aortique et le canal ventricule-oreillette, montrant les couches typiques avec kystes filles et réaction granulomateuse. Informations complémentairesLa maladie hydatique est causée par le ténia Echinococcus granulosus, transmis via les excréments de chien. L'ingestion d'œufs humains provoque des kystes, principalement dans le foie et les poumons. Bien que rares (0,5 à 2?%), les atteintes cardiaques peuvent être mortelles, avec un risque de tamponnade péricardique en cas de rupture.