Chondrosarcoma of femur and ilium

Klinische Vorgeschichte Eine 60-jährige Patientin stellte sich mit einer seit 12 Monaten zunehmenden Schwellung und wiederkehrenden Schmerzen in der rechten Schulter vor. Die Untersuchung zeigte eine tastbare Raumforderung über der oberen Skapula sowie eine eingeschränkte Abduktion und Außenrotation. Im Röntgenbild zeigte sich eine Raumforderung in der oberen Skapula. Nach Biopsie wurde die Skapula vollständig entfernt.Pathologie Die entfernte Skapula wies einen unregelmäßigen, gelappten Tumor von 11?cm auf, der sich bis zum Akromion und zum Processus coracoideus ausdehnte. Der Tumor war gelblich-braun verfärbt, mit Einblutungen und hatte das normale Knochengewebe verdrängt. Histologisch zeigte sich ein Chondrosarkom mit pleomorphen Spindelzellen, zahlreichen Mitosen und Knorpelbildung. Weitere InformationenChondrosarkome sind maligne Knochentumoren mit Knorpelbildung und die dritthäufigste primäre Knochenerkrankung. 90?% sind vom konventionellen Typ. Seltenere Subtypen sind klarzellig, dedifferenziert und mesenchymal. Einige entwickeln sich aus benignen Läsionen wie Enchondromen oder Osteochondromen. Typische Mutationen betreffen IDH1, IDH2 und CDKN2A.Männer sind etwa doppelt so häufig betroffen. Meist ist das axiale Skelett involviert; in ca. 5?% der Fälle die Scapula. Die Tumoren wachsen langsam und verursachen zunehmende Schmerzen. Die meisten sind niedriggradig und metastasieren selten. Die 5-Jahres-Überlebensrate liegt bei 90?% für Grad 1 und 43?% für Grad 3.Diagnostisch sind CT und MRT entscheidend. Eine Biopsie bestätigt den Befund. Die Therapie besteht in der vollständigen chirurgischen Entfernung, da die Tumoren kaum auf Chemo- oder Strahlentherapie ansprechen.

Klinische Vorgeschichte Ein 57-jähriger Mann klagte über wiederkehrende Schmerzen im rechten Oberschenkel. Es war kein tastbarer Befund vorhanden. Röntgen zeigte eine Knochenresorption und periostale Reaktion im proximalen Femur. Die CT bestätigte eine Raumforderung. Nach Biopsie wurde der obere Femur entfernt und durch eine Prothese ersetzt.Pathologie Das Präparat umfasst Femurkopf, -hals und oberen Schaft. In der Markhöhle fand sich ein 6,5?cm großer Tumor, nicht kapsuliert, mit hämorrhagischer und zystischer Schnittfläche. Diagnose: Niedriggradiges Chondrosarkom. Weitere InformationenChondrosarkome sind bösartige knorpelbildende Knochentumoren und die dritthäufigste primäre Knochenerkrankung. Der konventionelle Typ ist am häufigsten (90?%), seltener sind dedifferenzierte, mesenchymale oder Clear-Cell-Varianten. Einige entstehen aus gutartigen Läsionen wie Enchondromen.Häufige Mutationen betreffen IDH1/IDH2 oder CDKN2A. Bei multiplen Osteochondromen ist EXT mutiert. Männer sind doppelt so häufig betroffen. Das axiale Skelett ist häufiger befallen, etwa 20?% betreffen den Femur.Die Tumoren sind langsam wachsend und verursachen schmerzhafte Schwellungen. Meist handelt es sich um niedriggradige Tumoren mit geringer Metastasierungsrate. Lungenmetastasen sind am häufigsten. Die 5-Jahres-Überlebensrate beträgt bei Grad?1 etwa 90?%, bei Grad?3 nur 43?%.Die Diagnose erfolgt per CT und MRT, ggf. mit Biopsie. Die chirurgische Entfernung ist Standard, da Chemotherapie und Strahlentherapie kaum wirksam sind.

Klinische Vorgeschichte Ein Patient stellte sich mit einer druckschmerzhaften Schwellung oberhalb des rechten Knies vor. Die Blutuntersuchung zeigte erhöhte alkalische Phosphatase. Röntgenbild: reaktive periostale Veränderungen am distalen Femur. CT und MRT bestätigten den Befund. Nach neoadjuvanter Chemotherapie wurde der Femur reseziert. Vollständige Genesung.Pathologie Der entfernte distale Femur zeigte einen großen, infiltrierenden Tumor (10 cm), der durch das Periost in Richtung Gelenk wuchs. Diagnose: Osteosarkom. Weitere InformationenOsteosarkome sind die häufigsten primären bösartigen Knochentumoren und bilden Osteoid-Matrix. Häufige Lokalisation: distaler Femur. Zwei Altersgipfel: Jugendliche und ältere Erwachsene (z.B. bei Morbus Paget oder nach Bestrahlung).Symptome: Schmerzhafte, wachsende Schwellung, teils pathologische Frakturen. Röntgenzeichen: Sunburst-Struktur, Codman-Dreieck. MRT (Lokalisation), CT (Metastasen), Biopsie zur Diagnosesicherung. Lunge ist häufigstes Metastasenziel. Therapie: Chemotherapie und Operation. 5-Jahres-Überlebensrate: 60–70?% (lokal), <20?% (mit Metastasen).

Klinische Vorgeschichte Ein 80-jähriger Mann mit alkoholischer Leberzirrhose und Ösophagusvarizen kam mit Bluterbrechen. Bei der Untersuchung fanden sich Spider-Naevi, große Aszites und ein Skrotumschwellung, die bei Transillumination rotes Licht durchließ. Er erlitt eine weitere starke Blutung und verstarb kurz darauf.Pathologie Das Präparat zeigt Hoden, Tunica vaginalis und Samenstrang. Die Tunica vaginalis ist verdickt und die Höhle erweitert, der Hoden ist normal. Es handelt sich um eine chronische sekundäre kommunizierende Hydrozele. Weitere Informationen Eine Hydrozele ist eine Flüssigkeitsansammlung zwischen den parietalen und viszeralen Schichten der Tunica vaginalis. Hydrocelen können kommunizierend (mit der Bauchhöhle verbunden) oder nicht kommunizierend sein. Kommunizierende Hydrocelen entstehen durch Nichtverschluss des Processus vaginalis und können angeboren oder durch erhöhten intraabdominellen Druck (z.B. Herz- oder Leberinsuffizienz) verursacht sein. Nicht kommunizierende Hydrocelen resultieren aus Flüssigkeitsungleichgewicht durch Infektionen, Tumore, Trauma oder Lymphstau.Patienten bemerken eine Schwellung im Skrotum, ein- oder beidseitig. Kommunizierende Hydrocelen sind meist verschieblich und variieren mit Druck; nicht kommunizierende sind meist fixiert. Meist schmerzlos, außer bei Komplikationen. Große Hydrocelen können Hautprobleme verursachen.Die Diagnose erfolgt klinisch, unterstützt durch Transillumination und Ultraschall zum Ausschluss anderer Hodenerkrankungen. Tumormarker (AFP und B-HCG) schließen Krebs aus. Viele angeborene Hydrocelen bilden sich bis zum 2. Lebensjahr zurück. Persistierende oder symptomatische Fälle werden operativ versorgt, um Hernien zu vermeiden. Die Behandlung der Ursache kann reaktive Hydrocelen auflösen.

Klinische VorgeschichteEin 82-jähriger Mann mit einer Kindheitsanamnese einer Tuberkulose im linken Knie entwickelte zehn Tage vor der Aufnahme eine schmerzhafte Schwellung des Knies. Bei der Untersuchung zeigte sich ein entzündetes und schmerzhaftes Gelenk, das sich unter Antibiotikatherapie leicht besserte. Röntgenaufnahmen zeigten ein stark zerstörtes Kniegelenk. Drei Tage nach der Aufnahme erfolgte eine Oberschenkelamputation. Die postoperative Genesung verlief ohne Komplikationen.Pathologie Das Präparat umfasst Femur und Tibia mit freigelegten Gelenkflächen, die stark zerstört und braun verfärbt sind. Es finden sich unregelmäßige Oberflächen mit faserigen Verwachsungen und gelblich-nekrotischen Plaques. Normales Gelenkknorpelgewebe fehlt vollständig. Auf den Femurkondylen sind knochenartige Ausziehungen bis 1?cm sichtbar. Aus dem Gelenk wurde Staphylococcus aureus kultiviert. Es handelt sich um eine eitrige Arthritis in einem durch Tuberkulose vorgeschädigten Kniegelenk. Weitere InformationenEitrige (septische) Arthritis ist eine bakterielle Gelenkinfektion, die durch Analyse der Synovialflüssigkeit diagnostiziert wird. Häufiger Erreger ist Staphylococcus aureus. Bei Monoarthritis mit bekannter oder vermuteter Tuberkulose sollte an tuberkulöse Arthritis gedacht werden – besonders bei auffälligem Röntgenbild oder Eosinophilie.Muskuloskelettale Tuberkulose macht bis zu 19?% der TB-Fälle aus, häufiger bei Kindern wegen des höheren Anteils an Knochenmark. Bei Erwachsenen betrifft TB vor allem die Wirbelsäule (40?%), dann die Hüfte (25?%) und das Knie (8?%). Obwohl extrapulmonale Manifestationen häufig sind (15–20?%), tritt TB nur selten zuerst als Gelenkentzündung in Erscheinung.

Klinische Vorgeschichte Ein 66-jähriger Mann, taub und nicht sprechend, stellte sich mit epigastrischen Schmerzen nach dem Essen vor. Die Untersuchung zeigte ein druckschmerzhaftes Epigastrium und knotige Läsionen an Stirn und Kopfhaut. Die Blutuntersuchung ergab eine Anämie, Leberfunktionsstörung sowie positive Anti-Treponema-Antikörper. Nach einer schweren gastrointestinalen Blutung verstarb der Patient trotz Behandlung.Pathologie Das Präparat der Schädelkalotte zeigt mehrere nekrotische Läsionen von bis zu 3–4?cm Durchmesser, die die äußere Schädelwand zerstören. Das Periost ist verdickt und entzündlich verändert. Es handelt sich um Gummata, typisch für die tertiäre Syphilis. Weitere InformationenDie Syphilis ist eine chronische Infektion durch Treponema pallidum, meist sexuell oder kongenital übertragen. Risikogruppen sind HIV-positive, Drogenabhängige und Männer, die Sex mit Männern haben. Die Erkrankung verläuft in drei Stadien: - Primärstadium: schmerzloses, gerötetes Ulkus (Chancre). - Sekundärstadium: Hautausschläge, Lymphknotenschwellung, Condylomata lata. - Tertiärstadium: Herzsyphilis, Neurosyphilis, gummatöse Syphilis. Gummata können zu Knochenschäden und pathologischen Frakturen führen, besonders häufig bei HIV-Infizierten.

Klinische Vorgeschichte Eine 37-jährige Frau mit unbehandeltem HIV und Lungentuberkulose klagt über zunehmende Rückenschmerzen im Brustbereich, leichtes Fieber, Schüttelfrost und Gewichtsverlust. Bei der Untersuchung waren mehrere Brustwirbel druckempfindlich. Blutwerte zeigten erhöhtes Kalzium und BSG. Im Röntgen zeigten sich lytische Läsionen. Während des Aufenthalts entwickelte sie eine Urosepsis und verstarb.Pathologie Im Präparat der Brustwirbel finden sich multiple lytische Defekte mit nekrotischem Material und verdichteter Knochenrinde. Die Infektion hat sich auf Bandscheiben und das umliegende Gewebe ausgebreitet. Dies ist ein tuberkulöses Knochenmark (Pott-Krankheit). Weitere Informationen Tuberkulose (TB) ist eine chronische Infektionskrankheit, verursacht durch Mycobacterium tuberculosis und durch Tröpfcheninfektion übertragbar. Risikofaktoren sind Immunsuppression (HIV, Steroide), Mangelernährung und Endemiegebiete. Die meisten Infektionen verlaufen latent, können aber reaktivieren. Knochen-TB tritt bei 1–3 % der Fälle auf, Pott-Krankheit macht 40 % davon aus. Sie verursacht Knochenschäden, Wirbelkollaps und neurologische Ausfälle. Diagnose erfolgt durch Anamnese, Röntgen, Sputumkultur und Biopsie.

Klinische Vorgeschichte Ein 61-jähriger Mann mit Prostatakarzinom stellte sich zur präoperativen Untersuchung vor einer geplanten Prostatektomie vor. Er gab chronische Schmerzen im rechten Knie an, die als Arthrose diagnostiziert worden waren. Zur Abklärung möglicher Knochenmetastasen wurde ein Röntgenbild angefertigt, das eine gestielte Läsion an der medialen Seite des rechten Oberschenkelknochens zeigte. Die Operation verlief planmäßig, jedoch verstarb der Patient später an einer postoperativen Lungenembolie.Pathologie Am distalen rechten Femur zeigt sich eine 2?cm lange, gestielte knöcherne Ausziehung 7?cm oberhalb des medialen Kondylus. Die Struktur besteht aus normalem Knochen mit einer hyalinen Knorpelkappe. Es handelt sich um ein typisches Osteochondrom. Weitere InformationenEin Osteochondrom (auch Exostose genannt) ist ein gutartiger knorpeliger Tumor, bestehend aus Knochen mit einer Knorpelkappe. Es ist der häufigste benigne Knochentumor. Die meisten entstehen spontan, manche im Rahmen einer hereditären multiplen Exostosen oder nach Radiotherapie. Sie entstehen meist in der Nähe von Wachstumsfugen, häufig im Kniebereich oder am proximalen Humerus und betreffen häufiger junge Männer.Die Symptome hängen von Lokalisation und Größe ab. Viele Osteochondrome sind asymptomatisch, können aber durch Nervenkompression, Schmerzen oder Frakturen auffallen. Die Diagnose erfolgt meist durch Röntgen, MRT dient zum Ausschluss einer malignen Entartung. In erblichen Fällen sind EXT1- und EXT2-Mutationen nachweisbar. Nach Epiphysenfugenschluss wächst der Tumor nicht weiter. Eine operative Entfernung ist nur bei Beschwerden notwendig. Die Entartung zum Chondrosarkom ist selten (<1?%), aber in hereditären Fällen erhöht (bis 20?%).

Klinische Vorgeschichte Ein 65-jähriger Mann mit bekanntem Melanom am linken Fuß (chirurgisch und mittels Radiotherapie behandelt) stellte sich mit Schmerzen in der linken Leiste vor. Er war kachektisch, hatte eine harte, vergrößerte Leber und einen eiternden Sinus in der Leiste, umgeben von schwarzen Knoten. Er verstarb an einer nosokomialen Pneumonie.Pathologie Der resezierte proximale rechte Femur zeigte zahlreiche Tumoreinsprengsel im Markraum in braun bis schwarzer Färbung, die das Spongiosa bis zu 3?cm groß zerstörten. Die Kortikalis war erhalten, mit Verfärbung im Hals-Schaft-Bereich. Es handelt sich um Metastasen eines Hautmelanoms. Weitere InformationenMelanom ist ein bösartiger Hauttumor, meist verursacht durch UV-Strahlung. Risikofaktoren sind helle Hautfarbe, viele Nävi, Sonnenbrände in der Kindheit und Immunschwäche. Obwohl es nur etwa 5?% der Hautkrebserkrankungen ausmacht, hat es die höchste Mortalitätsrate. Typisch ist eine veränderliche pigmentierte Läsion mit unregelmäßigen Rändern, unterschiedlicher Färbung und Asymmetrie.Häufige Mutationen betreffen CDKN2A, BRAF, PI3K und TERT. Immuntherapien zeigen vielversprechende Ergebnisse.Metastasen betreffen häufig Lunge, Leber, Gehirn, Knochen und regionale Lymphknoten. Knochenmetastasen treten in 25–50?% der Fälle auf, meist im axialen Skelett, und verursachen Schmerzen oder pathologische Frakturen. Die Diagnose erfolgt mittels Biopsie, Labor (erhöhtes ALP, Kalzium, LDH) und Bildgebung (Röntgen, CT, MRT, PET). Die Therapie richtet sich nach Stadium und Immunprofil und umfasst Chirurgie, Chemotherapie, Immuntherapie und ggf. Bestrahlung.