Hirschsprung's Disease

Klinische VorgeschichteEine 66-jährige Frau kam mit plötzlich einsetzendem, kolikartigem Schmerz im Mittelbauch, der sich beim Anziehen der Knie etwas besserte. Der Stuhl war blutig-schleimig („wie rote Johannisbeergelee“). Eine tastbare Masse im linken Oberbauch wurde festgestellt, die sich bei Schmerzattacken verhärtete. Eine Laparotomie wurde durchgeführt.PathologieDas Präparat ist ein 20?cm langer Dünndarmabschnitt mit Mesenterium. Etwa 5?cm vom Resektionsrand entfernt hat sich ein 3?cm großer polypöser Tumor in das Darmlumen eingestülpt und eine 13?cm lange Invagination verursacht. Am Apex der Invagination liegt der Tumor. Die Schleimhaut zeigt Zeichen einer frühen ischämischen Nekrose. Die makroskopischen Befunde sprechen für einen metastatischen malignen Tumor. Weitere InformationenInvagination tritt vor allem im Kindesalter auf, meist durch vergrößerte Peyer-Plaques. Bei Erwachsenen ist sie selten (1–5?% der Darmobstruktionen) und wird meist durch einen polypösen Tumor als Leitstruktur verursacht, der durch die Peristaltik vorwärts gezogen wird. Die Symptome können intermittierende Obstruktionen oder starke Schmerzen sein. Im CT zeigt sich typischerweise das „Target Sign“.

Klinische VorgeschichteEin 70-jähriger Mann wurde wegen Muskelschwäche und großer Mengen Schleim beim Stuhlgang stationär aufgenommen. Es wurde eine Hypokaliämie festgestellt. Bei Untersuchungen wurde ein Tumor im Sigma entdeckt und später entfernt.PathologieEin 15 cm langes Kolonsegment wurde längs geöffnet und zeigte einen großen sessilen Tumor mit samtiger Oberfläche, 11 x 7 cm groß, nahe dem distalen Resektionsrand. Die übrige Schleimhaut war normal, die Serosa unauffällig. Die Histologie bestätigte einen villösen Adenom. Weitere InformationenVillöse Adenome können große Mengen schleimigen, kaliumreichen Sekrets produzieren, was zu Hypoalbuminämie oder Hypokaliämie führen kann. Sie sind die seltenste, aber gefährlichste Form adenomatöser Polypen, mit invasivem Karzinom in bis zu 30 % der Fälle bei Resektion.

Klinische VorgeschichteEin älterer Patient mit chronischer Verdauungsstörung verstarb nach einem massiven Schlaganfall.PathologieDer 2?cm dicke Schnitt zeigt Magen, Zwerchfell, Leber und Pankreas. Am Mageneingang befindet sich ein 5–6?cm großes Magengeschwür mit glattem Grund und leicht erhabenen Rändern. Fibrose zieht die Schleimhautfalten zur Basis – typisch für gutartige Ulzera. Weitere InformationenMagengeschwüre verursachen Schmerzen nach dem Essen, Übelkeit und Gewichtsverlust. Häufige Auslöser sind Helicobacter pylori und NSAR. Die Diagnose erfolgt per Endoskopie oder H. pylori-Test. Die Behandlung besteht aus Säureblockern, Antibiotika (bei H. pylori) und dem Absetzen von NSAR. Etwa 4?% der Bevölkerung sind betroffen.

Klinische VorgeschichteEine Frau mittleren Alters litt unter wiederkehrenden epigastrischen Schmerzen. Eine Endoskopie zeigte keine Ulzera, aber ein Cholangiogramm wies eine nicht funktionierende Gallenblase nach. Später verstarb sie an einem Herzinfarkt.PathologieDas Präparat zeigt einen Leberabschnitt mit eröffneter Gallenblase, die sechs große, facettierte Gallensteine enthält – typisch für eine Cholelithiasis. Weitere InformationenGallensteine bestehen aus Cholesterin, Kalziumsalzen, Bilirubin und Muzin. Risikofaktoren sind Alter über 50, weibliches Geschlecht, Schwangerschaft, Diabetes, schneller Gewichtsverlust und bestimmte Medikamente. Die Symptome reichen von asymptomatisch bis zu Gallenkoliken, Cholezystitis oder Pankreatitis. Typisch sind Schmerzen im Oberbauch, Übelkeit und Erbrechen. Die Diagnose erfolgt meist per Ultraschall, manchmal per HIDA-Scan. Die Behandlung beginnt mit Schmerzmitteln und endet oft in einer laparoskopischen Cholezystektomie. Komplikationen sind selten, können aber lebensbedrohlich sein. Wichtig: Epigastrische Schmerzen können auf einen Herzinfarkt hinweisen – daher sollte ein EKG durchgeführt werden.

Klinische VorgeschichteEin 63-jähriger Mann wurde mehrfach wegen Blutungen aus Ösophagusvarizen stationär behandelt. Bei Aufnahme zeigte er leichtes Fieber, Gelbsucht und einen starken Flapping-Tremor der Hände. Weitere Befunde waren Aszites, ausgeprägte periumbilikale Venen und Hämorrhoiden. Er erlitt eine massive Hämatemesis und verstarb.PathologieEin Leberquerschnitt zeigte multiple, gut abgegrenzte Knoten mit einem Durchmesser von 1 bis 7 mm. Die Leberoberfläche war knotig und unregelmäßig. Dies ist ein Beispiel für eine Leberzirrhose mit gemischtem Mikro- und Makronodulärem Muster und ausgeprägter Fettleberveränderung. Weitere InformationenDie häufigste Ursache für Zirrhose und Fettleberveränderungen ist chronischer Alkoholmissbrauch.

Klinische VorgeschichteEin 54-jähriger Mann wurde mit 12?Stunden starken kolikartigen Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen stationär aufgenommen. Eine 3-jährige Vorgeschichte intermittierender Schmerzen im rechten Oberbauch bestand, ohne ärztliche Abklärung. Eine akute Darmobstruktion wurde diagnostiziert und eine Laparotomie durchgeführt.PathologieEin eröffneter Dünndarmabschnitt zeigt einen großen, pigmentierten, rauflächigen Gallenstein, der das Darmlumen verschließt – das typische Bild eines Gallensteinileus. Weitere InformationenDer Gallensteinileus ist eine seltene (˜?0,5?%) Ursache mechanischer Darmverschlüsse, häufiger bei älteren oder weiblichen Patienten. Meist entsteht er durch eine biliär-enterische Fistel (auch post-Sphinkterotomie). Die Steine sind meist =?2?cm und setzen sich in 70?% der Fälle im Ileum fest, sonst an engen Stellen. Die Symptomatik kann intermittierend verlaufen. Die Diagnose erfolgt oft radiologisch (z.?B. CT) oder intraoperativ – anhand der Rigler’schen Trias: Darmverschluss, extravesikulärer Gallenstein, und Luft in den Gallengängen. Die Therapie ist chirurgisch: Steinentfernung, Fistelverschluss und Cholezystektomie, ggf. in mehreren Schritten.

Klinische VorgeschichteEine 36-jährige Frau wurde mit einer 3-wöchigen Vorgeschichte von blutigem Durchfall und Schmerzen im Unterbauch aufgenommen. Sie berichtete über vier ähnliche Episoden in den letzten sieben Jahren. Die Sigmoidoskopie zeigte eine gerötete, ulcerierte und geschwollene Rektalschleimhaut. Eine Behandlung mit Steroiden begann, doch die Symptome blieben, weshalb eine totale Kolektomie durchgeführt wurde.PathologieDas entfernte Kolon zeigte ausgedehnte, zusammenfließende Ulzerationen mit ödematösen Schleimhautinseleln. Die Ulzera hatten nekrotische Basen und überhängende Ränder, die Pseudopolypen bildeten. Die Histologie bestätigte eine akute Entzündung mit Kryptabszessen, Nekrose und Ulzeration – typisch für akute Colitis ulcerosa (CU). Weitere InformationenColitis ulcerosa ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung, die meist im Rektum beginnt und sich kontinuierlich proximal ausbreitet. Die Entzündung beschränkt sich meist auf Mukosa und oberflächliche Submukosa. Die Ursache ist unbekannt. Häufiger Beginn zwischen 15 und 25 Jahren, etwas häufiger bei Frauen. Symptome sind blutiger oder schleimiger Durchfall, Dringlichkeit, Bauchschmerzen, Gewichtsverlust, Anämie und Müdigkeit. Komplikationen können toxisches Megakolon, Perforation und Darmkrebs sein. Extraintestinale Manifestationen betreffen Augen, Gelenke, Haut und Leber. Die Therapie umfasst Steroide, krankheitsmodifizierende Medikamente und TNF-Inhibitoren. Die Kolektomie heilt die Darmbeschwerden, extraintestinale Symptome können jedoch bestehen bleiben.

Klinische VorgeschichteKeine klinischen Angaben verfügbar.PathologieEin Leberquerschnitt zeigt auf einer Seite das typische gelb/graue, fettige Aussehen. Auf der anderen Seite beschränkt sich die Veränderung auf den äußeren Rand, während die zentrale Region dunkler erscheint, vermutlich wegen einer Zirrhose. Dies ist ein Beispiel für eine Fettleberveränderung. Weitere InformationenDie Fettleberveränderung (Steatose) ist die Ansammlung von Triglyzeriden in der Leber, verursacht durch Adipositas, Diabetes, Alkoholmissbrauch, Hungerzustände, Kwashiorkor, Medikamente und Toxine. In den meisten Gemeinschaften ist Alkoholismus die häufigste Ursache.

Klinische VorgeschichteFür diesen Fall liegen keine klinischen Informationen vor.PathologieDie Proben bestehen aus zwei Segmenten des Sigma, mit zahlreichen sessilen und gestielten Polypen bis 1,5 cm, teils pigmentiert. Makroskopisch zeigt sich kein Anzeichen von Malignität. Weitere InformationenMikroskopisch sind die meisten Polypen tubuläre Adenome (>75%), seltener villöse oder tubulovillöse Adenome. Sie zeigen unterschiedliche Dysplasiegrade, histologisch entsprechen sie sporadischen Darmadenomen.Bei Patienten mit familiärer adenomatöser Polyposis (FAP), einer erblichen Darmkrebsform durch APC-Gen-Mutationen auf Chromosom 5q21, wird meist eine prophylaktische Kolektomie empfohlen. Ohne Therapie entwickelt sich meist nach etwa 15 Jahren ein invasives Adenokarzinom. FAP wird autosomal dominant vererbt.