Adult polycystic kidney disease

Klinische Vorgeschichte Ein 64-jähriger Mann stellte sich mit 5-monatiger Müdigkeit, Gewichtsverlust und dumpfen Schmerzen im rechten Flankbereich vor. Bei der Untersuchung wurde ein tastbarer rechter Bauchtumor und Bluthochdruck festgestellt. Der Urin zeigte mikroskopische Hämaturie. Es erfolgte eine rechte Nephrektomie.Pathologie Das Nierenpräparat zeigt einen 5 cm großen, unregelmäßigen Tumor im unteren Pol, der das Nierenparenchym verdrängt. Die Schnittfläche zeigt Hämorrhagien und Nekrosen. Kleine Tumorknoten stellen intrarenale Metastasen dar. Das Nierenbecken ist leicht erweitert, was eine milde Hydronephrose anzeigt. Die Histologie bestätigte ein Nierenzellkarzinom (RCC). Weitere InformationenRCC macht 85 % der primären Nierentumoren aus und entsteht meist in der Nierenrinde. Männer sind doppelt so häufig betroffen, meist im 6. Lebensjahrzehnt. Risikofaktoren sind Rauchen, Adipositas, Bluthochdruck, bestimmte Giftstoffe und familiäre Syndrome (z. B. Von Hippel Lindau).Die wichtigsten RCC-Typen sind klarzellig (70–80 %), papillär (10–15 %), chromophob (5–10 %), oncocytisch (3–7 %) und selten das Sammelrohrkarzinom (weniger als 1 %). Klarzellige Karzinome sind mit Deletion auf Chromosom 3p assoziiert, papilläre mit Trisomien und häufig multifokal. Chromophobe und oncocytische Varianten haben meist eine bessere Prognose, Sammelrohrkarzinome sind aggressiv.Klinische Zeichen sind Flankenschmerz, tastbarer Tumor und Hämaturie. RCC metastasiert früh, v. a. in Lunge und Knochen. Tumoren können die Nierenvene und Vena cava inferior infiltrieren.Diagnose erfolgt mittels Ultraschall und CT, Biopsie ist manchmal nötig. Viele RCC werden zufällig entdeckt.Die 5-Jahres-Überlebensrate liegt bei etwa 70 %. Therapie besteht in der radikalen Nephrektomie sowie bei Metastasen in Chemotherapie, VEGF- und Tyrosinkinaseinhibitoren.

Klinische Vorgeschichte Ein 54-jähriger Mann mit aktivem intravenösem Drogenkonsum stellte sich mit Flankenschmerzen, intermittierender Hämaturie, Fieber, allgemeinem Unwohlsein und Erbrechen vor. Bei der Untersuchung fand man Bluthochdruck, Fieber, Janeway-Läsionen und Einstichstellen der Drogennutzung. Ein systolisches Herzgeräusch wurde festgestellt. Die Bluttests zeigten erhöhte Entzündungswerte, eingeschränkte Nierenfunktion, erhöhtes LDH und positive Blutkulturen. Im Echokardiogramm zeigte sich eine große bewegliche Trikuspidalklappenvegetation. Trotz Behandlung der infektiösen Endokarditis verstarb der Patient durch plötzlichen Herzstillstand.Pathologie Das Nierenpräparat nach Obduktion zeigt mehrere gut abgegrenzte keilförmige, blass gelb-weiße Infarkte in der Nierenrinde sowie Hämorrhagien. Der größte Infarkt befindet sich am lateralen oberen Pol. Diese Veränderungen entsprechen einem Niereninfarkt. Weitere InformationenNiereninfarkt entsteht durch unterbrochene Durchblutung der Niere, die nur eine geringe Kollateralzirkulation besitzt. Die Rinde ist am anfälligsten. Häufige Ursachen sind kardioembolische Ereignisse (z.B. septische Embolien bei Endokarditis), Schäden der Nierenarterie, Gerinnungsstörungen und idiopathische Ursachen. Kardioembolien sind am häufigsten. Etwa 15 % der Infarkte sind beidseitig.Die Symptome sind unterschiedlich, meist Flankenschmerzen, Hämaturie, Bluthochdruck, Übelkeit, Erbrechen und manchmal Fieber. Urinuntersuchung und Kreatinin-Wert unterstützen die Diagnose. Die kontrastverstärkte CT zeigt typische keilförmige Perfusionsdefekte.Die Behandlung besteht aus unterstützender Therapie und Behandlung der Grunderkrankung.

Klinische VorgeschichteDieses Exemplar wurde bei einer routinemäßigen Obduktion eines 56-jährigen Mannes mit rheumatischer Herzerkrankung entdeckt.PathologieDie Niere misst 12 cm und zeigt eine Fusion der beiden Anteile am unteren Pol, wodurch die typische Hufeisenform entsteht. Die Harnleiter treten am vorderen Hilus aus. Die Niere ist horizontal durchgeschnitten, was an der Rückseite sichtbar ist, und weist eine persistierende fetale Lappung auf. Das Nierenbecken liegt antero-medial, die Harnleiter verlaufen vor dem verschmolzenen unteren Pol oder Isthmus. Weitere InformationenDie Hufeisenniere ist die häufigste angeborene Fehlbildung der Niere, etwa doppelt so häufig bei Männern wie bei Frauen, mit einer Häufigkeit von ca. 1:500 bis 1:1000 Obduktionen. Meist sporadisch, kann sie mit chromosomalen Anomalien wie Trisomie 21 und 18 oder nicht-aneuploidischen Erkrankungen wie dem VACTERL-Syndrom assoziiert sein. In 90 % der Fälle sind die unteren Pole durch einen Nierenistmus verbunden, eine Fusion der oberen Pole ist selten. Die Nierenbecken sind nach vorne gerichtet, die Harnleiter knicken beim Überqueren des Isthmus ab.Diese Fehlbildung ist meist symptomlos und wird zufällig bei Ultraschall oder CT entdeckt. Die Nierenfunktion ist meist normal, jedoch gibt es ein erhöhtes Risiko für Harnsteine durch Harnleiterknick und Stase. Außerdem besteht ein höheres Risiko für Hydronephrose durch Pelviureterale Stenose sowie Harnwegsinfekte durch vesikoureteralen Reflux. Auch bestimmte Nierentumore wie das Übergangszellkarzinom und Wilms-Tumor treten gehäuft auf.

Klinische Vorgeschichte Ein 60-jähriger Mann, der 40 Jahre in einer Farbfabrik gearbeitet hatte, entwickelte einen Monat lang schmerzlose Hämaturie. Die CT zeigte einen Verdacht auf einen Tumor im linken Nierenbecken. Es erfolgte eine Nephrektomie.Pathologie Die Niere zeigt erhaltene fötale Lobulation und einen brüchigen papillären Tumor von 35 mm Durchmesser, der das Nierenbecken verengt und erweitert. Die Histologie bestätigte ein papilläres Urothelkarzinom (transitional cell carcinoma) des Nierenbeckens. Weitere Informationen5-10 % der primären Nierentumore entstehen im Urothel des Nierenbeckens und der Kelche, ähnlich wie Tumore im Ureter und in der Blase. Diese reichen von seltenen benignen Papillomen bis zu häufigen gut differenzierten papillären Karzinomen und aggressiven schlecht differenzierten Formen.Frühe Symptome sind Hämaturie durch die Brüchigkeit des Tumors, später kommen Hydronephrose und Flankenschmerzen durch Obstruktion hinzu. Tumore können multifokal sein und Becken, Ureter und Blase betreffen.Risikofaktoren sind Lynch-Syndrom, Analgetikanephropathie, Rauchen sowie der Kontakt mit aromatischen Aminen, z. B. Benzidin und Beta-Naphthylamin, die in der Farbstoffindustrie verwendet werden.Eine Infiltration der Wand ist häufig und verschlechtert die Prognose. Die 5-Jahres-Überlebensrate liegt bei 50-100 % für niedriggradige nicht-invasive und nur 10 % für hochgradig infiltrierende Tumore.

Klinische VorgeschichteEine 72-jährige Frau stellte sich mit kolikartigen Flankenschmerzen, allgemeinem Krankheitsgefühl und intermittierender Hämaturie vor. Die Blutuntersuchungen zeigten eine stark eingeschränkte Nierenfunktion. Die CT des Abdomens zeigte eine angeborene Nierenagenesie links und rechts eine schwere Hydronephrose und Hydroureter, bedingt durch eine kleine Steinobstruktion. Eine perkutane Lithotomie wurde versucht, während des Eingriffs verstarb die Patientin an einem Herzereignis.PathologieDas rechte Nierenpräparat ist deutlich erweitert und teilweise quer geschnitten. Es zeigt eine starke Erweiterung des Nierenbeckens mit deutlicher Atrophie der Nierenrinde. Im Nierenbecken am Ureterabgang liegt ein großer brauner Stein. Weitere InformationenUrolithiasis (Nierensteine) betrifft bis zu 10 % der Bevölkerung. Steine können überall im Harntrakt entstehen, am häufigsten jedoch in der Niere. Risikofaktoren sind männliches Geschlecht, Veränderungen der Harnzusammensetzung (z. B. Hyperkalziurie), Stoffwechselerkrankungen (Zystinurie, Gicht), Ernährung (hoher Oxalat- und tierischer Proteinanteil), geringe Flüssigkeitszufuhr und heißes Klima. Die meisten Steine sind einseitig. Symptome sind starke kolikartige Schmerzen, Hämaturie, Übelkeit, Erbrechen und Harndrang. Schmerzen entstehen meist bei Wanderung der Steine in den Harnleiter und verschwinden nach Steinpassage.Die Diagnose basiert auf Anamnese und Bildgebung (nicht-kontrastierte CT, Ultraschall). Unbehandelte Obstruktion führt zu Hydronephrose, Atrophie, ischämischen Schäden und Fibrose mit Risiko eines Nierenversagens. Steine begünstigen auch Infektionen durch Stauung und Schleimhautverletzungen.Die Therapie umfasst Schmerzmittel (NSAR, Opiate) und Medikamente zur Steinförderung (Alpha-Blocker, Calciumantagonisten). Bei Versagen der konservativen Behandlung oder Komplikationen erfolgen operative Maßnahmen wie Lithotripsie, laparoskopische oder perkutane Steinentfernung. Offene Operationen sind selten notwendig.

Klinische VorgeschichteEine 38-jährige Frau stellte sich mit starkem Erbrechen, Übelkeit, Fieber und Schüttelfrost vor. In 6 Monaten wiederkehrende Harnwegsinfekte, behandelt mit mehreren Antibiotikakuren, inkl. stationärer IV-Therapie. Blutwerte zeigten erhöhte Entzündungsmarker, Urinprobe WBC positiv. CT zeigte einseitige linke Hydronephrose und Pyelonephritis. Nach Therapieversagen erfolgte Nephrektomie mit kompletter Genesung.PathologieDas Nephrektomiepräparat zeigt stark erweitertes Nierenbecken und Kelche, gefüllt mit gelbem Eiter. Das Nierengewebe ist stark fibrotisch. Eine 35 x 12 mm große hämorrhagisch-nekrotische Läsion mit Eiter am lateralen Rand, weitere kleinere Läsionen an der Kapsel, wahrscheinlich perinephritischer Abszess. Weitere InformationenPyonephrose entsteht durch Harnabflussstörung und Pyelonephritis, wodurch sich Eiter im hydronephrotischen Nierenbecken ansammelt. Selten, Risikofaktoren: Immunsuppression, Diabetes, anatomische Harnwegsverengungen (Strikturen, Steine, Tumore). Symptome: Sepsiszeichen, Flankenschmerz, Hämaturie, Dysurie, Pyurie. Diagnostik: CT, Ultraschall, MRT.Die Behandlung erfordert dringende Eiterdrainage per perkutanem oder ureteralem Stent plus Antibiotika. Weitere OP je nach Ursache. Ohne Behandlung Risiko für schwere Sepsis, Abszessbildung, Fistelbildung.

Klinische VorgeschichteEin 49-jähriger Mann stellte sich mit 6 Wochen Müdigkeit, häufigerem Wasserlassen und Hämaturie vor. Er klagte zudem über gelegentliche Schmerzen in der linken Flanke. Ultraschall zeigte eine ausgeprägte Hydronephrose und Hydroureter, verursacht durch mehrere Harnleitersteine, die den Uretero-Vesikalen Übergang blockierten. Er wurde linksseitig nephrektomiert und ureterektomiert und erholte sich erfolgreich.PathologieDas entfernte linke Nieren- und Ureterstück zeigt eine stark hydronephrotische Niere mit deutlicher Atrophie des Nierenparenchyms. Der Harnleiter ist stark erweitert und distal mit mehreren kleinen braun-schwarzen Steinen mit scharfen Kanten gefüllt, sogenannten Calciumoxalat-Steinen. Dies ist ein Beispiel für Hydronephrose und Hydroureter durch Harnleitersteine. Weitere InformationenHydronephrose ist die Erweiterung von Nierenbecken und Kelchen durch eine Harnabflussbehinderung im Harntrakt. Ursachen sind u.a. angeborene Fehlbildungen, Steine, Tumoren, Entzündungen oder Prostataerkrankungen. Symptome hängen von Ursache, Dauer, Lokalisation und Ausmaß der Blockade ab. Unbehandelt führt der Druckanstieg zu Nierenatrophie, ischämischen Schäden und Vernarbungen. Die Diagnose erfolgt hauptsächlich mittels Ultraschall, ergänzt durch CT oder Urogramm. Die Therapie besteht meist in operativer Entfernung der Blockade, z.B. Nephrostomie, Stent oder Katheter je nach Lage.

Klinische VorgeschichteEin 77-jähriger Mann stellte sich mit seit drei Tagen bestehenden Bauch- und Flankenschmerzen, Fieber und Schüttelfrost vor. Er war zwei Wochen nach Operation eines Duodenalulkus. Bei Aufnahme zeigte er Hypotonie, Hyperkaliämie, Hyponatriämie und einen purpurischen Hautausschlag. Blutkulturen wiesen Escherichia coli nach. Trotz Therapie verschlechterte sich sein Zustand rasch, er verstarb an septischem Schock.PathologieDas Präparat mit Niere und Nebenniere zeigt umfangreiche Blutungen im Nebennierenmark, mit Bluterguss in das umliegende Fettgewebe. Dies entspricht einer Nebennierenblutung im Rahmen eines schweren septischen Schocks, dem Waterhouse-Friderichsen-Syndrom. Weitere InformationenDas Waterhouse-Friderichsen-Syndrom ist eine durch schwere Sepsis ausgelöste Nebennierenblutung, die zu hypotonem Schock, disseminierter intravasaler Gerinnung (DIC) und Nebenniereninsuffizienz führt. Es tritt meist bei Kindern, selten bei Erwachsenen auf. Über 80?% der Fälle werden durch Neisseria meningitidis verursacht, aber auch andere Erreger wie Escherichia coli, Pneumokokken und Pseudomonaden kommen vor. Die Ursache der Blutung ist unklar, wahrscheinlich bakterielle Gefäßbesiedlung, DIC oder Endothelschädigung durch Toxine. Typisch ist die beidseitige Blutung, die im Mark beginnt und nach außen fortschreitet, was zum Versagen der Nebenniere führt. Die Patienten zeigen rasch fortschreitenden septischen Schock, purpurischen Hautausschlag und Nebennierenkrise. Die Behandlung umfasst supportive Maßnahmen, intravenöse Antibiotika und Steroide. Die Sterblichkeit liegt über 50?%.

Klinische VorgeschichteEin 68-jähriger Mann stellte sich mit Fieber, Schüttelfrost sowie einer 6-monatigen Vorgeschichte von intermittierenden beidseitigen Flankenschmerzen und Hämaturie vor. Die Laborwerte zeigten eine eingeschränkte Nierenfunktion bei normalem Serumkalzium. Die CT zeigte beidseitige Hydronephrose, mehrere Nierensteine sowie peri- und subphrenische Abszesse. Der Patient verstarb an fortschreitendem Nierenversagen.PathologieDas halbierte Nierenpräparat zeigt eine starke Erweiterung des Pelvi-Kalyx-Systems und eine ausgeprägte Nierenatrophie, teils nur als dünner Rand sichtbar. Im Nierenbecken liegt ein großer braun-weißer Stein, kleinere Steine befinden sich in den Kelchen, einer verlegt den Ureter mit proximaler Erweiterung. Weitere InformationenUrolithiasis (Nierensteine) betrifft bis zu 10 % der Bevölkerung, meist in der Niere. Risikofaktoren sind männliches Geschlecht, Veränderungen der Harnzusammensetzung (Hyperkalziurie, Hyperoxalurie), Stoffwechselerkrankungen (Zystinurie, Gicht), Ernährung und Umwelt. Symptome reichen von starken kolikartigen Schmerzen und Hämaturie bis zu asymptomatischen Verläufen, wenn die Steine im Becken oder in der Blase bleiben.Vier Haupttypen von Steinen: - Kalziumsteine (70 %), hauptsächlich Kalziumoxalat/-phosphat, häufig durch Hyperkalziurie oder Hyperoxalurie verursacht. - Struvitsteine (5–10 %), Magnesium-Ammonium-Phosphat, häufig infektionsbedingt, bilden große „Geweih“-Steine. - Harnsäuresteine (5–10 %), bei Hyperurikämie (Gicht, Leukämie). - Zystinsteine, durch gestörte Aminosäurerückresorption.